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诏安“芭比娃娃”瘦得像兔子

2013-03-12 11:24:46海峡导报admin查看次数:3405

疑患上基因突变怪病,在漳州是第一例

      她拥有一双像芭比娃娃一样湛蓝的漂亮眼睛,但父母看着她,眼里却写满了无奈和忧伤。因为她从一出生起,便活在自己的世界里,听不见外界的声音,四肢瘦得像小兔子,智力发育迟缓,怪病缠身。

      她叫雪儿(化名),刚满一周岁,来自漳州市诏安县一个小小的渔村。父母带她到各大医院里做过各种检查,但始终找不出病因。

      她是个“安静”的婴儿

      2012年3月7日,诏安县桥东镇甲州村的陈钦松夫妇迎来了他们的第二个女儿。

      “她是个漂亮的女婴,蓝色的眼睛水汪汪的,如同海水一般。”雪儿妈妈告诉导报记者,刚刚出生时与其他孩子并无不同,随着时间推移,她发觉孩子嗜睡,而且过于安静,哪怕屋外鞭炮震天响,她也不哭不闹。

      对于新生儿来说,在俯卧状态下抬头是新生儿发育的一个“里程碑”,但雪儿无法做到,陈先生说,孩子出生4个月后,脖子还抬不起来,而且,孩子食量虽然不错,但除了身体拉长了些,几乎不见孩子变胖。

      2012年8月,雪儿频繁发烧,父母带着她到漳州市医院检查。持续一个多月的检查,让这家人备受煎熬。但雪儿的病因仍无法确定。

      在漳州是第一例

      漳州市医院的朱少波、吴阿阳等多名专家根据雪儿目前表现出蓝眼、耳聋等症状,怀疑雪儿患上了罕见的“脆骨蓝虹膜耳聋综合症”,但她还未出现易骨折的症状,并且,脆骨蓝虹膜耳聋综合症是一种遗传疾病,而她的父母亲和祖父母都没有这样的情况,所以初步判断,雪儿的病症也可能是脆骨蓝虹膜耳聋综合症的一种变异。之后,专家们又发现,年仅一岁的雪儿头上长出了白发,所以怀疑她是患上了“瓦登博格氏症候群”。这些病症属于遗传基因突变所致,在国外也很罕见,目前没有很好的治疗方案。

      据雪儿的几名主治医师介绍,雪儿的病症在漳州是第一例,也是他们从医以来遇到的第一例。

      只求孩子能够活得舒服一些

      雪儿妈妈告诉导报记者,之前孕检产检都很正常,没想到过女儿这么不幸。而陈钦松说,雪儿的病就是他心头的伤疤,一想起来就难受,但面对女儿时,他会摆出笑脸,陪她玩。

      据了解,近期,雪儿还出现过癫痫、发热起疱等症状。雪儿母亲说,有好几次,孩子突然抽风,全身颤抖,连续两三日滴水不进,病得毫无意识,瞳孔都散大了,眼看就要挺不过去了,但两日之后,又奇迹般地苏醒过来。

      “雪儿很爱笑,邻居都很喜欢逗她。”陈钦松说,虽然不能走路,但小丫头很好动,也很喜欢跟她的姐姐玩。大女儿常常问我们,妹妹为什么总是生病?每当这一刻,他们夫妻俩都心如刀绞。现在,一家人唯一的希望,就是雪儿不要受到太多折磨。

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